Durerea este unul dintre cele mai vechi și mai universale mecanisme de supraviețuire. Ne avertizează când atingem ceva fierbinte, când un os se fracturează sau când un organ este afectat. Fără ea, corpul ar fi lipsit de un sistem esențial de alarmă. Și totuși, există oameni care nu simt deloc durerea fizică.
Această condiție rară, cunoscută sub numele de insensibilitate congenitală la durere, este legată în multe cazuri de mutații ale genei SCN9A. Descoperirea modului în care funcționează această genă deschide o direcție complet nouă pentru medicina modernă și pentru tratamentul durerii cronice.
Mutația genei SCN9A blochează semnalul durerii către creier
Gena SCN9A codifică un canal de sodiu denumit Nav1.7. Acest canal este prezent în neuronii responsabili de transmiterea semnalelor dureroase către creier. Atunci când ne lovim sau ne ardem, impulsurile electrice generate la nivelul terminațiilor nervoase sunt transmise prin aceste canale.
În cazul persoanelor cu mutații rare ale SCN9A, canalul Nav1.7 nu mai funcționează corespunzător. Rezultatul este simplu și radical: semnalul durerii nu mai ajunge la creier.
Din punct de vedere biologic, mecanismul este clar. Canalul de sodiu nu permite propagarea impulsului electric necesar percepției durerii. Fără acest flux ionic, creierul nu primește mesajul de avertizare.
Persoana poate simți atingerea sau presiunea, dar nu și durerea propriu-zisă.
Insensibilitatea congenitală la durere este o condiție periculoasă
La prima vedere, absența durerii poate părea o super-putere. În realitate, este o vulnerabilitate majoră.
Persoanele afectate pot suferi fracturi, arsuri sau infecții grave fără să își dea seama. Copiii cu această afecțiune sunt adesea diagnosticați după episoade repetate de automutilare involuntară, mușcături ale limbii sau leziuni severe netratate la timp.
Durerea are un rol protector. Ea limitează mișcarea unui membru fracturat și ne determină să evităm stimuli periculoși. Fără acest mecanism, riscul de complicații crește considerabil.
Din acest motiv, insensibilitatea congenitală la durere este considerată o tulburare genetică severă, nu un avantaj evolutiv.
Descoperirea deschide drumul către analgezice fără opioide
Interesul medical pentru mutațiile SCN9A nu se rezumă la înțelegerea unei afecțiuni rare. Cercetătorii au observat că blocarea selectivă a canalului Nav1.7 ar putea reprezenta o soluție pentru tratarea durerii cronice.
În prezent, milioane de pacienți suferă de durere cronică și sunt tratați cu opioide. Aceste medicamente, deși eficiente, creează dependență și pot avea efecte secundare severe.
Ideea este simplă în teorie: dacă putem inhiba specific canalul Nav1.7, putem reduce percepția durerii fără a afecta alte funcții ale sistemului nervos și fără a activa mecanismele de dependență asociate opioidelor.
Industria farmaceutică lucrează la dezvoltarea unor molecule capabile să blocheze selectiv acest canal de sodiu.
Provocarea constă în precizia moleculară
Blocarea completă a tuturor canalelor de sodiu ar fi periculoasă, deoarece aceste canale sunt implicate în multiple funcții nervoase, inclusiv în controlul mișcării și al ritmului cardiac.
Prin urmare, cercetarea se concentrează pe inhibitori extrem de specifici pentru Nav1.7.
Scopul este de a reproduce efectul mutației genetice doar în ceea ce privește transmiterea durerii, fără a afecta alte procese fiziologice.
Această abordare ține de medicina de precizie, unde tratamentul este conceput pe baza mecanismelor moleculare exacte ale unei funcții biologice.
Impactul potențial asupra pacienților cu durere cronică
Durerea cronică afectează sute de milioane de persoane la nivel global. Ea poate apărea în boli inflamatorii, neuropatii, afecțiuni oncologice sau după intervenții chirurgicale.
Pentru mulți pacienți, tratamentele actuale sunt insuficiente sau generează efecte adverse importante.
Dacă cercetările privind SCN9A și Nav1.7 vor duce la dezvoltarea unor analgezice eficiente și sigure, impactul asupra sănătății publice ar putea fi major.
Ar putea fi redusă dependența de opioide, iar calitatea vieții pacienților cu durere persistentă s-ar putea îmbunătăți semnificativ.
O lecție despre echilibrul biologic
Studiul persoanelor care nu simt durerea oferă o lecție importantă despre echilibrul biologic. Durerea nu este un defect al organismului, ci un sistem sofisticat de protecție.
Eliminarea completă a durerii nu este scopul medicinei. Obiectivul este controlul ei atunci când devine patologică.
Mutațiile genei SCN9A demonstrează cât de fin reglat este sistemul nervos și cât de mult poate influența o singură genă experiența umană.
În viitor, descoperirile din genetică și neurobiologie ar putea transforma modul în care tratăm suferința. În loc să amorțim întregul sistem nervos, medicina ar putea interveni exact asupra mecanismului molecular responsabil de transmiterea durerii.
